Cientistas identificam novo tipo sanguíneo após 50 anos de mistério.

Quando uma gestante teve uma amostra de sangue recolhida em 1972, os médicos notaram algo intrigante: faltava-lhe uma molécula de superfície que, até então, estava presente em todas as hemácias conhecidas.

Cinco décadas depois, essa ausência molecular acabou por conduzir pesquisadores do Reino Unido e de Israel à descrição de um novo sistema de grupo sanguíneo em humanos. O trabalho que detalha a descoberta foi divulgado em setembro.

Segundo a hematologista Louise Tilley, do Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido (NHS), chegar a essa conclusão foi “uma conquista enorme” e o desfecho de um esforço coletivo prolongado, tornando possível oferecer o melhor cuidado a pacientes raros, porém clinicamente relevantes - após quase 20 anos em que ela própria investigou esse fenómeno.

Por que novos grupos sanguíneos importam além do ABO e do fator Rh

A maioria das pessoas conhece o sistema ABO e o fator Rh (o “positivo” ou “negativo”), mas, na prática, existem diversos sistemas de grupos sanguíneos, definidos por uma grande variedade de proteínas e açúcares na superfície das células do sangue.

Essas moléculas funcionam como antígenos e, entre outras finalidades, servem como “etiquetas de identificação” que ajudam o organismo a distinguir o que é “próprio” do que pode ser perigoso.

Em transfusões, essa identificação é crucial: quando os marcadores entre doador e recetor não são compatíveis, um procedimento que deveria salvar vidas pode desencadear reações graves e, em situações extremas, levar à morte.

Muitos dos principais grupos sanguíneos foram caracterizados no início do século XX. Já várias descobertas mais recentes - como o sistema Er, descrito por pesquisadores em 2022 - afetam apenas um número reduzido de pessoas. O mesmo vale para o sistema recém-descrito.

Sistema de grupo sanguíneo MAL, gene MAL e o antígeno AnWj

O avanço foi especialmente difícil porque os casos genéticos são extremamente raros, como explicou Tilley.

Estudos anteriores mostraram que mais de 99,9% das pessoas apresentam o antígeno AnWj - justamente o marcador ausente no sangue da paciente de 1972. Esse antígeno encontra-se numa proteína associada à mielina e a linfócitos, o que levou os autores a batizarem o sistema recém-caracterizado como sistema de grupo sanguíneo MAL.

Quando uma pessoa herda uma versão mutada em ambas as cópias do gene MAL, o resultado pode ser um tipo sanguíneo AnWj-negativo, como o observado na gestante. No entanto, Tilley e colegas identificaram três pacientes com o tipo raro que não tinham essa mutação, o que aponta que, em alguns casos, distúrbios do sangue também podem suprimir o antígeno - em vez de ele estar ausente por herança genética.

O biólogo celular Tim Satchwell, da Universidade do Oeste da Inglaterra, salientou que o próprio alvo dificultou a investigação: a proteína MAL é muito pequena e tem características particulares, o que complicou a sua identificação e obrigou a equipa a seguir múltiplas linhas de evidência até reunir provas suficientes para formalizar o novo sistema.

Para confirmar que tinham chegado ao gene certo, após décadas de trabalho, os pesquisadores introduziram a versão normal do gene MAL em células sanguíneas AnWj-negativas. Na prática, isso fez com que essas células passassem a exibir o antígeno AnWj.

O que se sabe sobre a proteína MAL e o padrão do AnWj

A proteína MAL é considerada essencial para a estabilidade das membranas celulares e para processos de transporte celular. Além disso, pesquisas anteriores indicaram que o antígeno AnWj não aparece em recém-nascidos, surgindo apenas algum tempo depois do nascimento.

Um dado curioso é que todos os pacientes AnWj-negativos incluídos no estudo partilhavam a mesma mutação. Ainda assim, não foram encontradas outras anomalias celulares nem doenças claramente associadas a essa alteração genética.

Impacto clínico: triagem, transfusões e investigação de causas subjacentes

Com os marcadores genéticos ligados à mutação no MAL agora definidos, torna-se possível testar pacientes para diferenciar se o tipo sanguíneo MAL-negativo é hereditário ou se resulta de supressão do antígeno. Essa distinção pode ter valor clínico, porque a supressão pode sinalizar a presença de outro problema médico subjacente que mereça investigação.

Na prática, conhecer sistemas raros como o grupo sanguíneo MAL ajuda serviços de hemoterapia a selecionar unidades mais compatíveis, a reduzir risco de reações transfusionais e a planear melhor o atendimento de pessoas com perfis incomuns - especialmente em situações de urgência, cirurgias ou acompanhamento obstétrico.

Também reforça a importância de redes e registos de doadores raros: quanto mais cedo um fenótipo incomum é reconhecido, maior a chance de localizar bolsas compatíveis e de evitar atrasos críticos no tratamento.

Essas particularidades sanguíneas pouco frequentes podem ter consequências devastadoras quando passam despercebidas. Quanto mais forem compreendidas e mapeadas, mais oportunidades existem de prevenir complicações e salvar vidas.

Esta pesquisa foi publicada na revista científica Sangue.

Uma versão anterior deste texto foi publicada em setembro de 2024.