Uma investigação de grande escala, baseada em dados genéticos de mais de 1,2 milhão de pessoas, identificou mais de uma dúzia de novas regiões do genoma associadas à dislexia.
Os autores - liderados pela geneticista molecular Hayley Mountford, da Universidade de Edimburgo - afirmam ter realizado o maior estudo genético sobre dislexia já conduzido até agora.
Dislexia: diferença do neurodesenvolvimento e impactos no dia a dia
A dislexia é uma diferença do neurodesenvolvimento que pode tornar alguns aspetos da vida moderna mais difíceis. Neste estudo, os participantes relataram desafios de leitura e/ou escrita; ainda assim, isso não descreve todas as pessoas com dislexia. Para parte delas, outras áreas do processamento verbal podem ser mais exigentes do que para os seus pares - por exemplo, ortografia e gramática, ou seguir instruções verbais.
Como acontece com outras neurodivergências, como autismo e TDAH, a dislexia também pode vir acompanhada de pontos fortes, incluindo maior criatividade não verbal.
Genes e dislexia: o que o maior estudo genético encontrou
Estudos anteriores com gémeos já indicavam que a genética exerce uma influência forte na dislexia. Partindo dessa base, Mountford e colegas procuraram identificar, com maior precisão, quais associações genéticas estão envolvidas.
Num estudo de associação genómica em todo o genoma (GWAS), a equipa encontrou 80 regiões associadas à dislexia. Dessas, 36 regiões não tinham sido anteriormente descritas como significativas, e 13 eram inteiramente novas para a ciência, sem qualquer ligação prévia conhecida com a dislexia.
Muitos dos genes agora associados participam de processos de desenvolvimento cerebral precoce. E, como se esperava, parte dessas associações aparece também no TDAH, condição que com frequência pode ocorrer em simultâneo com a dislexia.
Dislexia e dor crónica: uma ligação que surge nos dados
Ao analisar bases de dados muito extensas, os investigadores também observaram correlações entre dislexia e medidas de dor crónica.
Segundo os autores, o mecanismo por trás desse achado ainda não está esclarecido. No entanto, a sobreposição genética entre fenótipos relacionados à dor e características do neurodesenvolvimento pode sugerir uma base biológica partilhada.
Com a identificação dessas novas associações genéticas, abre-se espaço para que futuras pesquisas consigam, finalmente, começar a desatar os nós que ligam dislexia, desenvolvimento cerebral e, possivelmente, fenótipos ligados à dor.
O que estes resultados mudam - e o que não mudam
É importante notar que associações genéticas não significam determinismo: a dislexia tende a ter uma arquitetura poligénica, em que muitas variantes, cada uma com pequeno efeito, contribuem para o risco. Além disso, fatores ambientais e educacionais também influenciam como as dificuldades aparecem e como são compensadas ao longo da vida.
Na prática, estudos como este podem ajudar a melhorar a compreensão dos mecanismos biológicos envolvidos e, no futuro, apoiar estratégias mais eficazes de triagem, identificação precoce e intervenções - como adaptações pedagógicas e acompanhamento especializado - sem reduzir a dislexia a um “problema genético”, mas reconhecendo a diversidade de perfis e necessidades.
Esta pesquisa foi publicada na Psiquiatria Translacional.
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