Em um cenário em que a Doença de Huntington ainda tem poucas opções além de cuidados de suporte, uma equipe do Reino Unido diz ter dado um passo que pode mudar o jogo. Pesquisadores afirmam ter testado com sucesso o que pode se tornar a primeira terapia gênica do mundo para Huntington - um distúrbio neurodegenerativo fatal que, na maioria dos casos, é hereditário.
Os resultados do ensaio clínico ainda não foram publicados formalmente nem passaram por revisão por pares, mas o investigador principal e neurocientista Ed Wild, da University College London (UCL), afirma que a terapia gênica - chamada AMT-130 - “muda tudo”.
A dose mais alta aparentemente consegue desacelerar a progressão da doença em até 75% ao longo de três anos. Ela também levou a uma redução relevante de um biomarcador de neurodegeneração encontrado no líquido cefalorraquidiano, que normalmente aumenta conforme a doença avança.
“Com base nesses resultados, é provável que o AMT-130 seja o primeiro tratamento licenciado a retardar a Doença de Huntington, o que é realmente transformador”, diz Wild, que trabalha no Centro de Doença de Huntington da UCL, o maior grupo clínico de Huntington na Europa.
A Huntington é causada por um único defeito no gene HTT, descoberto em 1993, que destrói gradualmente a capacidade do corpo de funcionar. Isso acontece porque o gene defeituoso leva à produção de uma versão tóxica da proteína huntingtina, que ataca neurônios em áreas do cérebro ligadas ao movimento voluntário, ao pensamento e ao comportamento.
Quando os sintomas visíveis aparecem - geralmente na meia-idade -, os pacientes costumam ter apenas de 10 a 30 anos de vida. Uma pessoa com Huntington tem 50% de chance de transmitir a doença aos filhos.
Há cerca de uma década, pesquisadores da uniQure, empresa por trás da primeira terapia gênica aprovada no mundo, vêm investigando se uma abordagem semelhante poderia funcionar como tratamento para Huntington.
O novo medicamento da empresa foi testado por neurologistas no Reino Unido, já que envolve uma cirurgia cerebral de grande porte. A ideia é que, quando o AMT-130 em alta dose é injetado no cérebro, os neurônios passem a incorporar permanentemente o DNA feito sob medida. Esse material genético traz instruções que impedem as células de produzir a proteína huntingtina mutante.
Os pesquisadores esperam que uma única dose dure a vida toda.
“Os resultados do estudo aparecem em números e gráficos, mas por trás de cada dado existe um paciente incrível que se voluntariou para passar por uma grande neurocirurgia para receber a primeira terapia gênica que já testamos na Doença de Huntington”, diz Wild.
“Isso é um ato extraordinário de coragem em benefício da humanidade.”
No ensaio clínico de fase 1/2, 29 pacientes se voluntariaram para receber o AMT-130: 17 receberam uma dose alta e 12, uma dose baixa. Em seguida, os pesquisadores acompanharam uma dúzia de pacientes de cada grupo ao longo de três anos.
O grupo de alta dose apresentou 75% menos progressão da doença do que participantes que não receberam AMT-130.
Isso não chega aos “resultados potencialmente curativos” que a empresa esperava alcançar, mas ainda pode representar um avanço que muda a vida e o primeiro tratamento efetivo para a doença.
“Meus pacientes no estudo estão estáveis ao longo do tempo de um jeito que eu não estou acostumado a ver na Doença de Huntington”, afirma Wild, “e um deles é meu único paciente com Huntington aposentado por incapacidade médica que conseguiu voltar ao trabalho”.
A velocidade com que o AMT-130 chegou aos ensaios clínicos chama atenção. Em cerca de uma década, pesquisadores da uniQure partiram de dados pré-clínicos promissores e conseguiram reproduzir os resultados em animais e, depois, em humanos.
A empresa agora está conduzindo novos ensaios clínicos nos EUA e na Europa.
O diretor médico, Walid Abi-Saab, diz que a uniQure está “ansiosa para discutir os dados com a Food and Drug Administration (FDA)… ainda este ano, com o objetivo de submeter um Biologics License Application no primeiro trimestre de 2026”.
A FDA dos EUA já concedeu as designações de Breakthrough Therapy e de Regenerative Medicine Advanced Therapy, o que pode acelerar o processo de aprovação. Depois disso, a uniQure também planeja solicitar aprovação no Reino Unido e na Europa.
Os resultados do ensaio serão apresentados no HD Clinical Research Congress em outubro.
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