Nova terapia CRISPR reduziu a necessidade de transfusões em pacientes com beta-talassemia.

Edição de DNA trouxe efeito duradouro em todos os participantes do ensaio clínico

Um processo aprimorado de edição de genes permitiu reativar a versão fetal do gene da hemoglobina, e isso serviu de base para uma nova terapia contra a β-talassemia, uma doença genética hereditária do sangue. O estudo, conduzido por grandes institutos da China, descreve um sistema de edição gênica aperfeiçoado, capaz de realizar alterações mais precisas e reduzir ao mínimo os erros.

Originalmente desenvolvida como um mecanismo de defesa imunológica das bactérias, a tecnologia CRISPR/Cas9 é usada para editar o DNA de forma direcionada. Ainda assim, sua aplicação envolve riscos, como quebras acidentais em outras partes do genoma. A nova abordagem contorna essas limitações ao substituir a Cas9 por uma proteína que modifica bases individuais do DNA e ao incorporar mecanismos que impedem os sistemas celulares de corrigir essas mudanças.

O estudo concentrou-se na ativação do gene fetal da hemoglobina, que normalmente é desligado na idade adulta. Os cientistas danificaram a região do DNA à qual a proteína inibidora se liga, o que permitiu que o gene fetal permanecesse ativo. A edição foi realizada em células-tronco do sangue de pacientes com β-talassemia, e, depois disso, as células com alterações bem-sucedidas foram transplantadas de volta aos próprios pacientes.

O ensaio clínico envolveu 5 pacientes. Depois da edição, suas células-tronco foram reinfundidas, enquanto as células existentes foram eliminadas com quimioterapia. Algumas semanas mais tarde, o nível de hemoglobina começou a subir, e todos os pacientes alcançaram o principal critério de sucesso: passaram mais de 6 meses sem precisar de transfusão de sangue.

Apesar do custo elevado do procedimento, os resultados mostram a passagem da edição gênica de uma tecnologia experimental para a criação de diversas terapias. Ainda será necessário avaliar os efeitos de longo prazo na qualidade de vida dos pacientes, mas eles provavelmente serão significativos.